近日，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院通過三代試管嬰兒（PGT-M）技術(shù)，首次成功阻斷Adams-Oliver綜合征，使一名健康男嬰誕生于世。這個新生命的平安誕生，標(biāo)志著我省應(yīng)用三代試管嬰兒技術(shù)在阻斷、預(yù)防罕見病方面取得了重要突破，也為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展、降低出生缺陷發(fā)生率作出了積極貢獻(xiàn)。

患者夫婦于2014年生下一女，但孩子半歲時出現(xiàn)智力及動作發(fā)育落后，1歲左右出現(xiàn)視力障礙，隨后孩子被確診為家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，并出現(xiàn)四肢不對稱癥狀?；驒z測顯示，孩子患有Adams-Oliver綜合征。這是一種罕見的遺傳性多發(fā)畸形綜合征，活產(chǎn)嬰兒的發(fā)病率僅為兩萬分之一。在該病已知的6種致病基因中，DOCK6基因突變以常染色體隱性遺傳方式致病。經(jīng)過基因檢測，夫妻二人均有DOCK6基因位點(diǎn)突變，其女亦存在DOCK6基因突變。

三附院在接診患者后，高度重視，組織生殖醫(yī)學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行治療。團(tuán)隊(duì)經(jīng)分析評估，認(rèn)為患者可通過PGT-M技術(shù)獲得一個健康的后代。在與哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院及上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳專家沈亦平和王劍教授遠(yuǎn)程會診后，專家團(tuán)隊(duì)為患者制定了個性化的助孕方案，利用三代試管嬰兒技術(shù)對體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，最終將一枚不攜帶致病基因且染色體正常的胚胎移植入患者體內(nèi)，監(jiān)測顯示成功妊娠。后經(jīng)過羊水穿刺對胎兒染色體行產(chǎn)前基因檢測，顯示胎兒不攜帶DOCK6基因突變，這標(biāo)志著三附院應(yīng)用PGT-M技術(shù)成功阻斷了Adams-Oliver綜合征的遺傳基因。據(jù)悉，目前國內(nèi)外文獻(xiàn)中還沒有經(jīng)胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測技術(shù)助孕后成功阻斷Adams-Oliver綜合征的相關(guān)報道。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國各類罕見病患者超過2000萬人，約80％的罕見病為遺傳性疾病，大多缺乏有效治療方法。通過三代試管嬰兒技術(shù)，可阻斷近百種單基因罕見病的家族傳遞，給罕見病患者帶來了孕育健康新生命的希望。

三附院生殖醫(yī)學(xué)科成立于2008年，已開展3萬多個試管周期，使近2萬個健康寶寶誕生于世。自2017年開展三代試管嬰兒技術(shù)以來，可通過三代試管嬰兒技術(shù)成功對基因診斷明確的100多種單基因遺傳病進(jìn)行孕前阻斷，已幫助許多家庭生育了健康寶寶。（華小亞 李嘉恒 供稿）鄭州大學(xué)版權(quán)所有，禁止非法轉(zhuǎn)載！2020-08-06 11:11:30